Retinālo abiotrofijas raksturīgās pazīmes un sekas un to novēršana

Krāsu aklums

Retinālo abiotrofija ir reta patoloģija, kas izpaužas tīklenes distrofijā, kas var būt iedzimta vai iegūta. Tās attīstības iemesls ir daudzas mutācijas, kas ir novedušas pie dažādiem slimības gaitas variantiem. Šī iemesla dēļ slimības prognoze nav noteikta: dažas abiotrofijas formas palīdz samazināt perifērās redzamības asumu, bet citas izraisa aklumu.

Patoloģijas vispārīgās īpašības

Termins "abiotrofija" nozīmē atsevišķas ķermeņa orgānu vai sistēmas slēptu anomāliju.

Retinālo abiotrofija (tīklene) ir kompleksa ģenētiska deģenerācija, kas pieder pie retām patoloģijām, un to raksturo redzes orgānu svarīgāko fotoreceptoru šūnu bojājumi - stieņi un konusi. Slimība rodas gēnu bojājumu rezultātā, kas ir atbildīgi par tīklenes darbību un nodrošina barības vielu saņemšanas procesu. Šādos apstākļos notiek lēns, bet neatgriezenisks deģeneratīvs process. Tas attiecas uz tīklenes ārējo slāni, kur atrodas stieņi un konusi, kas arī ir daļa no fotoreceptoriem.

Pirmā no tām atrodas uz visas tīklenes virsmas, bet lielākā daļa no tām atrodas tālu no centra. Nūju galvenā funkcija ir nodrošināt vizuālo lauku attīstību un pilnīgu redzējumu tumsā.

Konusi ir lokalizēti acs ābola neto daļas centrālajā daļā. To funkcija ir krāsu spektra uztvere un centrālās redzamības zonas kvalitātes nodrošināšana.

Pirmie mēģinājumi izskaidrot, kāda ir tīklenes abiotrofija 19. gadsimta otrajā pusē. Patoloģija tika saukta par „pigmenta retinītu”. Nākotnē šo slimību sāka saukt par primāro tapetretinālo vai stieņu konusveida distrofiju.

Parasti patoloģiskais process uzreiz uztver abus redzes orgānus. Ja bērnam ir tīklenes deģenerācija, pirmās slimības pazīmes tiek konstatētas agrīnā vecumā. Apmēram 20 gadus tas noved pie nopietniem pārkāpumiem: redzes zudums, glaukomas attīstība, lēcas mākoņošanās.

Vēl viena bīstama tīklenes distrofisko bojājumu komplikācija ir slimīgu šūnu deģenerācija ļaundabīgās šūnās. Šajā gadījumā attīstās melanoma.

Parasti patoloģiskais process uzreiz uztver abus redzes orgānus.

Tīklenes bojājumi rodas ģenētisku mutāciju rezultātā:

  • autosomāls dominējošais (pārceļas no tēva uz dēlu, ar patoloģijas izpausmēm, kas novērotas pirmajā paaudzē);
  • autosomālā recesīvā (no abiem vecākiem ar izpausmēm otrajā vai trešajā paaudzē);
  • savienojot gar X hromosomu (patoloģija tiek nodota vīriešiem, kas ir viens no otra radinieki caur māti).

Iegūto tīklenes distrofiju parasti diagnosticē gados vecāki cilvēki. Šāda patoloģija notiek ar smagu intoksikāciju, hipertensiju un vairogdziedzera patoloģijām.

Visbiežāk sastopamās tīklenes abiotrofijas izpausmes sākas bērnībā. Daudz retāk tas notiek pieaugušo vecumā.

Patoloģijas šķirnes

Saskaņā ar vispārpieņemto klasifikāciju atšķiras šāda veida acu tīklenes distrofija:

  • perifēro deģenerāciju. Šāda veida patoloģija sākas ar fotoreceptoru stieņu sakāvi. Pārkāpumi attiecas gan uz retikulāriem, gan koroīdiem, vai uz stiklveida ķermeni. Perifērās deģenerācijas ir pigmenta distrofija, balta punkta abiotrofija, Goldmana-Favras slimība un Vāgnera slimība. Perifēriskajā abiotrofijā notiek perifērās redzes pārkāpums, redzes lauki tiek sašaurināti. Slimība var attīstīties daudzus gadus vai var notikt ātri, izraisot redzes samazināšanos un pilnīgu aklumu;
  • centrālā deģenerācija. Ir šūnu-konusu sakāve. Pārkāpumi notiek dzeltenā, dzeltenā vietā. Centrālajās deģenerācijās notiek izteikts redzes funkcijas pasliktināšanās, un spējas uztvert krāsas ir traucētas. Neredzamās vietas var būt redzamas. Ar tīklenes makulas distrofiju var minēt Stargardta sindromu, Best slimību, ar vecumu saistīto abiotrofiju;
  • ģeneralizēta (jaukta) deģenerācija. Ar šo novirzes formu tiek bojātas visas tīklenes zonas. Tas ir pigmentozs retinīts, iedzimta stacionāra nakts aklums.

Atkarībā no pacienta diagnozes patoloģijas veida dominē dažas pazīmes.

Pigmentu distrofijas raksturojums

Tīklenes pigmenta abiotrofija (primārās tīklenes tīklenes abiotrofija) ir acs iekšējās oderes slimība, kurā skar tīklenes nūjiņas. Šo slimību raksturo fotoreceptoru un pigmenta epitēlija deģenerācija, kā rezultātā tiek pārtraukta signāla pārraide no tīklenes uz smadzeņu garozu.

Tīklenes pigmenta abiotrofija ir iedzimta.

Tapetorālā tīklenes abiotrofija ir iedzimta. Šīs tīklenes deģenerācijas formas īpatnība ir garš progresīvs kurss ar mainīgu redzes traucējumu un remisiju. Parasti, ja pigmentu distrofija izpaužas pusaudža vecumā, tad līdz 20-25 gadu vecumam pacients zaudē redzi, kas noved pie invaliditātes.

Patoloģijas izplatība - 1 gadījums uz 5000 cilvēkiem.

Patoloģijas attīstības cēloņi nav ticami pētīti, bet lielākā daļa zinātnieku ir gatavi domāt, ka tas rodas ģenētisko mutāciju rezultātā. Citi iespējamie faktori, kas veicina tīklenes distrofijas attīstību, ir šādi:

  • smagu toksisku kaitējumu organismam;
  • endokrīnās sistēmas slimības;
  • avitaminoze.

Šo noviržu veidu raksturo šādas izpausmes:

  • dezorientācija tumsā redzes pasliktināšanās dēļ;
  • pigmenta veidošanās pamatnē;
  • perifērās redzamības robežu sašaurināšana;
  • galvassāpes;
  • smags acu nogurums;
  • acīs mirgo gaisma;
  • Grūtības krāsu atšķirībās.

Lai identificētu tapetoretinālo abiotrofiju, varat izmantot šādus diagnostikas pasākumus:

  • oftalmoskopija (fundus pārbaude);
  • vizuālo funkciju izpēte;
  • Redzes orgānu iekšējo struktūru ultraskaņa;
  • intraokulārā spiediena mērīšana;
  • angiogrāfija.

Oftalmoskopija palīdz noteikt tapetoretinālo abiotrofiju.

Patoloģijas ārstēšana ietver īpašu pieeju. Nepieciešams:

  • narkotiku lietošana, lai stimulētu tīklenes uzturu un asins piegādi ("Mildronāts" injekciju veidā, pilieni "Taufon");
  • fizioterapeitisko procedūru veikšana (ārstēšana ar ozonu, elektriskā stimulācija);
  • ķirurģiska ārstēšana. Lai stimulētu asins plūsmu tīklenes rajonā, tiek veikta operācija, lai pārstādītu acu muskuļus.

Arī oftalmoloģijā, lai ārstētu tīklenes deģenerācijas, tika izmantots iekšējais līdzeklis Alloplant. Tas ir bioloģisks audums, kas stiprina sklēras. Abiotrofijas gadījumā šo līdzekli izmanto asinsvadu asinsvadu atjaunošanai. Audumam ir raksturīgs labs izdzīvošanas līmenis.

Belotochechnaya (bez pigmenta) deģenerācija

Pigmenta bez pigmenta, kā arī pigmenta, attīstās lēni, ir ģenētiska. Šīs patoloģijas formas galvenā iezīme ir balto, mazo fokusu parādīšanās pamatnes perifērijā. Tas ir tīklenes tīklenes deģenerācijas veids.

Galvenais patoloģijas attīstību izraisošais faktors ir gēnu mutācijas.

Patoloģijas raksturīgās izpausmes ir šādas:

  • redzes lauka sašaurināšanās;
  • pakāpeniska centrālās redzes pasliktināšanās;
  • balto punktu parādīšanās visā tīklenes teritorijā.

Tīklenes baltās šūnu abiotrofijas gadījumā redzes nerva atrofijas.

Pigmenta bez abiotrofija ir ģenētiska.

Šādu manipulāciju gaitā patoloģija tiek atklāta kā:

  • Acu iekšējo struktūru ultraskaņa;
  • optiskās koherences tomogrāfija acu struktūru pētījumiem pa kārtām;
  • pamatnes pārbaude;
  • vizuālo lauku stāvokļa izpēte.

Tīklenes tīklenes disstrofijas gadījumā pacientam tiek noteikts:

  • antikoagulantu, vazodilatatoru, B vitamīna lietošana;
  • hipofīzes mediāna hormona intradermāla ievadīšana, lai stimulētu vēl atlikušo konusu un stieņu aktivitāti;
  • ķirurģiska ārstēšana.

Terapeitisko iejaukšanās ietekme parasti ir īslaicīga.

Stargardta slimība

Tīklenes dzeltenā plankumainā abiotropija ir stāvoklis, kurā centrālais redzējums pasliktinās strauji.

Patoloģijas attīstības galvenais iemesls ir ģenētiskās mutācijas. Gēnu defekti rada enerģijas deficītu.

Stargardta distrofija izpaužas šādos simptomos:

  • pacienta nespēja atšķirt priekšmetus ar vāju krāsu gammu;
  • centrālās redzes zudums un tā asuma samazināšana;
  • dzeltenbaltu plankumu parādīšanās acs aizmugurējā stabā;
  • orientēšanās grūtības vājā apgaismojumā.

Slimības pēdējā stadijā redzes nerva atrofijas, kas izraisa aklumu.

Arī tīklenes dzeltenās vietas abiotrofiju sauc par Stargardta slimību.

Veiktās patoloģijas diagnosticēšanai:

  • vēstures uzņemšana;
  • molekulārā ģenētiskā analīze;
  • histoloģiskā izmeklēšana pamatnes centrālajā zonā.

Stargardta slimības ārstēšanai terapija tiek veikta, ievadot vazodilatatorus, ņemot vitamīnus. Rāda fizioterapiju - lāzera stimulāciju, ultraskaņas terapiju.

Ar Stargardt distrofiju tiek izmantotas cilmes šūnu terapijas. Acīs ievietotās cilmes šūnas pārvietojas bojātajā zonā un saplūst ar skartajiem audiem, pēc tam tās pārvēršas veselīgās šūnās. Vienkāršu lēcu parasti izmanto transplantāta fiksēšanai. Šī metode tiek uzskatīta par izrāvienu mūsdienu oftalmoloģijā.

Besta tīklenes abiotrofija

Kas tas ir - abiotrofija tīklene Besta? Šāda patoloģija ir divpusēja tīklenes distrofija makulas rajonā. Izstrādāts gēnu mutāciju rezultātā.

Best's slimība attīstās asimptomātiski, tāpēc to parasti atklāj nejauši.

Diagnostikas pasākumu laikā tiek noteikti tādi patoloģijas simptomi kā dzeltenās plankumu parādīšanās makulā un subretinālo asiņošanu.

Galvenā diagnostikas metode ir fluoresceīna angiogrāfija.

Kad Best slimība tiek veikta uzturošā terapija, izmantojot līdzekļus "Mildronāts", "Emaxipin", "Meksmdol."

Ja nepieciešams, veiciet lāzera fotokameru.

Tīklenes abiotrofija Best palīdz fluoresceīna angiogrāfijai.

Iedzimta stacionāra aklums

Šī patoloģijas forma nav progresīva slimība, kurā ir traucēta nakts redzamība.

Slimība attīstās gēnu mutāciju rezultātā.

Vispārējā redzes asums nemainās. Acu pamatnes pārbaudes laikā tiek atrasti vairāki dzeltenbalti plankumi.

Patoloģijas diagnosticēšanai tiek veikta vizuālā lauka, elektroretinogrāfijas un elektrookulogrāfijas izpēte.

Šī slimība nav efektīva.

Iespējamais rezultāts

Prognoze ir tieši saistīta ar patoloģijas veidu. Slimības formas (izņemot iedzimtu stacionāru aklumu) pastāvīgi attīstās un galu galā izraisa redzes zudumu. Sekas ir pacienta invaliditāte.

Ārstēšanas mērķis ir mazināt patoloģijas simptomus un palēnināt patoloģisko procesu.

Profilakse

Tā kā tīklenes deģenerāciju izraisa gēnu mutācijas, nav efektīvas iejaukšanās, lai novērstu patoloģiju.

Apdraudēto personu kategorijām:

  • regulāri apmeklēt oftalmologu;
  • pareiza redzes asums, izmantojot fizioterapeitiskās procedūras un zāles;
  • radīt veselīgu dzīvesveidu;
  • dozēt slodzes uz redzes orgāniem;
  • aizsargāt acis no tiešiem saules stariem;
  • ēst racionāli;
  • veikt vingrinājumus acu muskuļu izstrādei un acu noguruma novēršanai;
  • atteikties no sliktiem ieradumiem.

Pirmā parādīšanās ar redzes pasliktināšanos prasa steidzamu vēršanos pie ārsta. Nepaļaujieties uz tradicionālām ārstēšanas metodēm: tīklenes abiotrofijas gadījumā tie tikai pasliktina procesu un paātrina akluma attīstību.

Kā ārstēt tīklenes pigmenta deģenerāciju

Tīklenes pigmenta deģenerācija ir hroniska iedzimta slimība. Tīklenes abiotrofija ietekmē cilvēkus neatkarīgi no dzimuma un tautības. Šī slimība ir ļoti reta. Pamatojoties uz to, oftalmologiem nav pietiekamas pieredzes, lai precīzi pateiktu, kas izraisa tīklenes tīklenes abiotrofiju.

Trešās pasaules valstīs PDS pacienti nemeklē medicīnisko aprūpi un netiek pārbaudīti. Lai saprastu visus draudus, ko izraisa tīklenes pigmenta deģenerācija cilvēkiem, liekietimies uz šīs slimības izcelsmes raksturu.

Slimības patoģenēze

Acu ābola tīklene sastāv no divu veidu receptoru šūnām. Uz tā ir šūnas čaulu un stieņu veidā. Centri uz tīklenes atrodas centrā. Viņi ir atbildīgi par krāsu uztveri un redzamības skaidrību. Stieņi ir vienmērīgi sadalīti tīklenē. Viņu uzdevums ir identificēt gaismu un nodrošināt redzes kvalitāti krēslā un tumsā.

Daudzu ārējo un iekšējo faktoru ietekmē gēnu līmenī pastāv tīklenes ārējā slāņa degradācija, kas samazina stieņu funkcionalitāti. Patoloģiskas izmaiņas sākas acu malās, pakāpeniski virzoties uz savu centru. Šis process var ilgt no vairākiem gadiem līdz desmitiem gadu. Redzes asums un gaismas uztvere pakāpeniski pasliktinās. Vairumā gadījumu slimība beidzas ar pilnīgu aklumu.

Parasti patoloģija uztver abas acis, pārsteidzot tās ar tādu pašu ātrumu. Ja pacientam tiek nodrošināta savlaicīga un kvalificēta palīdzība, tad viņam ir iespēja saglabāt spēju atšķirt apkārtējos objektus un pārvietoties patstāvīgi, bez palīdzības.

Redzes zuduma cēloņi

Tā kā patoloģija, piemēram, tīklenes pigmenta abiotrofija, nav pietiekami izpētīta un pētīta, oftalmologi nevar skaidri sistematizēt tās rašanās cēloņus. Vienīgais, kas ticami konstatēts, ir tas, ka slimība ir mantojama. Tas tiek likts uz gēnu līmeni un dodas uz bērniem no viena vai abiem vecākiem.

Zinātnieki varēja noskaidrot, kāpēc pigmenta progresējoša tīklenes distrofija rodas, ja tuvi radinieki necieš no šīs patoloģijas.

Starp faktoriem, kas izraisa PDS ģenētiski veseliem cilvēkiem, pieder:

  1. Augļa augšanas traucējumi grūtniecības laikā. Novirzes bērna attīstībā var izraisīt alkohola lietošana, smēķēšana, spēcīgas terapeitiskās zāles. Dažos gadījumos slimība ir smaga stresa sekas mātei.
  2. Smadzeņu traumas pieaugušajiem. Slimības cēlonis var būt brūce, operācija, smaga trauma vai insults. Tas viss izraisa asins apgādes un vielmaiņas pasliktināšanos.
  3. Vecums Laika gaitā rodas asinsvadu nodilums, šūnu nāve un citas ķermeņa patoloģiskas izmaiņas.
  4. Radiācijas vai toksisku vielu iedarbība. Tādēļ organismā notiek mutācijas, kas izraisa izmaiņas DNS un atsevišķu gēnu struktūrā.

Neatkarīgi no slimības cēloņa pacientiem ir aptuveni tādi paši simptomi. Uzmanība jāpievērš tām, lai slimības sākumposmā saņemtu medicīnisko aprūpi.

Simptomi

Slimība ir lēna, neparādās spilgtas zīmes. Tieši tā ir tās briesmas. Pirmais signāls, ka tīklenē ir sākusies perifēro šūnu degradācija, ir cilvēka spējas orientēties slikti apgaismotā telpā. Ar PDS iedzimto raksturu tas izpaužas jau bērnībā. Tomēr vecāki reti pievērš uzmanību šai novirzei, uzskatot to par bailēm no tumsas.

Tas, ka personai rodas pigmenta nesaturošas tīklenes audu deģenerācija, norāda uz šiem simptomiem:

  • redzes nogurums krēslas apstākļos, nepietiekams vai mākslīgs apgaismojums;
  • izplūdušs priekšmetu un vides redzējums tumsā;
  • traucēta kustību koordinācija, ejot pa tumšām ielām, kāpnēm un koridoriem;
  • sadursmes ar objektiem, kas ir skaidri redzami citiem cilvēkiem;
  • perifērās redzes vājināšanās un izzušana (caurules efekts).

Ja šādi simptomi tiek konstatēti, ir jāizvairās no tā, ka tumsas vietas ir pēc iespējas vairāk. Pēc iespējas ātrāk jums ir jāsazinās ar acu ārstu.

Tīklenes pigmentu nesaturošas abiotrofijas diagnostika

Slimības diagnoze tiek veikta klīniskā vidē. Tas sākas ar faktu, ka oftalmologs apspriež ar pacientu par problēmām, kas saistītas ar pēdējo. Uzziniet slimības simptomus un to rašanās laiku. Īpaša uzmanība tiek pievērsta iedzimtībai. Ārsts var pieprasīt pacienta slimības vēsturi, lai pārbaudītu, kā tajās notika tīklenes patoloģiskās izmaiņas. Dažreiz pacienta radinieki tiek aicināti konsultēties.

Pēc aptaujas notiek šādi notikumi:

  1. Pamatnes pārbaude. Oftalmologs savu uzmanību pievērš vietām, kas veido iznīcinātus receptoru šūnas ar sašaurinātiem kuģiem. Acu bojājumu pakāpi nosaka kaulu ķermeņa klātbūtne un redzes nerva diska krāsas izmaiņas. Kad novērota tīklenes abiotrofija, blanšēšana.
  2. Redzes asuma pārbaude. Šim nolūkam tiek izmantoti speciāli galdi un maināmie objektīvi. Ārsts izskata nozares platumu, kas var aptvert acis (perimetrija).
  3. Pacienta pārbaude par krāsu aklumu. Viņš tiek aicināts izskatīt krāsu attēlus un pateikt, kas uz tiem ir attēlots. Ja pacients neizšķir krāsas, tad tas ir vēl viens tīklenes pigmenta distrofijas pazīme.
  4. Elektrofizioloģiskā pārbaude. Šī procedūra ļauj objektīvi novērtēt tīklenes funkcionālās spējas. Pamatojoties uz aptaujas rezultātiem, tiek izdarīti provizoriski secinājumi par turpmākās apstrādes iespēju un perspektīvām.
  5. Tumšas adaptācijas un pacienta orientācijas mehānismu novērtēšana vājā apgaismojumā. Orientācijas zudums telpā norāda uz tīklenes abiotrofiju.
  6. Urīna un asins analīzes. To rezultāti nosaka infekcijas, iekaisuma un iekšējo parazītu klātbūtni organismā. Tajā pašā laikā tiek pētīti audzēja marķieri par onkoloģijas pazīmēm.

Ja pacientam ir diagnosticēta tīklenes pigmenta distrofija, ārstēšana jāsāk pēc iespējas ātrāk. Aizkavēšanās ir saistīta ar iekaisuma, nekrozes un pilnīgas akluma attīstību.

Tīklenes pigmenta deģenerācijas ārstēšana

Šodien nav vienotas pieejas tīklenes pigmenta abiotrofijas specifiskai ārstēšanai. Medicīna varēja atrast tikai veidus, kā apturēt slimības attīstību.

Šim pacientam ieteicams lietot šādus līdzekļus:

  • vitamīnu kompleksi audu stiprināšanai un vielmaiņas uzlabošanai;
  • zāles, kas uzlabo tīklenes asins piegādi un uzturu;
  • peptīdu bioregulatori, kas uzlabo tīklenes uztura un reģenerācijas spējas.

Mūsdienu medicīnas zinātnes un tehnoloģisko iespēju attīstība ir ļāvusi mums izstrādāt virkni jaunu eksperimentālo virzienu tīklenes pigmenta abiotrofijas ārstēšanā.

Valstīs ar attīstītu veselības aprūpes sistēmu šī slimība tiek ārstēta ar šādām metodēm:

  1. Gēnu terapija Ar noteiktu DNS modifikāciju palīdzību ārsti var izlabot bojātos gēnus. Šī iemesla dēļ patoloģiskie procesi tiek pārtraukti, pacientiem tiek atgriezts normāls vai ierobežots redzējums.
  2. Īpašu elektronisko implantu implantācija. Šīs mikroskopiskās ierīces ļauj pilnīgi neredzīgajiem pārvietoties relatīvi brīvi telpā, uzturēt sevi un pārvietoties bez palīdzības.
  3. Stimulējošas procedūras. Magnetostimulācija un elektrostimulācija aktivizē pārdzīvojušos foto receptorus. Dzīvās šūnās funkcionalitāte palielinās, tās nomaina tīklenes mirušās šūnas.
  4. Nervu audu reģenerējošo zāļu pieņemšana. Tie palīdz stimulēt aktīvo receptoru izplatīšanos, pakāpeniski nomainot bojātos audus. Šodien ārsti vēl nav spējuši sasniegt vēlamo terapeitisko efektu. Tomēr nepārtraukta oftalmoloģijas un nanotehnoloģijas attīstība dod mums cerību, ka ļoti drīz šī metode ļaus pilnībā atjaunot tīkleni.

Pacientiem, kuriem ir konstatēta progresējoša tīklenes abiotrofija, ārstēšana var būt ķirurģiska. Ķirurgi veic procedūras, lai atjaunotu asinsvadus, kas nodrošina asins tīkleni. Gar ceļu tiek noņemti bojāti acu fragmenti.

Šāda pieeja ļauj uzlabot orgānu metabolismu, uzsākt nervu šūnu reģenerācijas mehānismu. Ķirurģiskā ārstēšanas metode ļauj daļēji atjaunot gēnu mutāciju, ievainojumu un infekcijas slimību dēļ zaudēto redzi.

Secinājums par šo tēmu

Šodien daudzās valstīs rodas jautājumi par tīklenes pigmenta deģenerācijas ārstēšanu. Zinātnieki aktīvi pēta redzes orgānu funkcionālo anatomiju un bioloģiju, dalās sasniegumos neiro-oftalmoloģijas jomā, uzlabo mikroķirurģijas un šūnu transplantācijas metodes. Tas viss paver iespēju reālas tīklenes pigmenta deģenerācijas veiksmīgas ārstēšanas izredzes.

Tīklenes pigmenta nesaturoša distrofija (balts)

Bērniem attīstās pigmentveida tīklenes distrofija. Šī slimība, tāpat kā tīklenes pigmenta distrofija, ir dabiska rakstura un ir pakļauta progresēšanai. Pacienti parasti sūdzas par redzes asuma samazināšanos naktī un krēslā.

Pamatnes pārbaude var atklāt mazus baltus fokusus, kas atrodas centrā un perifērijā. Dažos gadījumos perifēriskajā apgabalā laika gaitā parādās pigmenta gabali. Šajā gadījumā distrofija kļūst par pigmentu. Patoloģijas kontekstā notiek lēnas tīklenes asinsvadu lūmena samazināšanās, kas izraisa redzes nerva galvas pelēku atrofiju. Lai veiktu diagnozi, ir jāņem vērā klīniskās izpausmes, kas ietver hemeralopiju, tumšās adaptācijas mazināšanos, redzes lauka sašaurināšanos, gredzenveida liellopus.

Mūsu speciālists video par šo slimību

Ārstēšana

Pigmentētas tīklenes distrofijas ārstēšana tiek veikta, izmantojot vazodilatatorus un audu terapiju. Šajā gadījumā vislielāko efektu var panākt, ieceļot starpnieku. Tas ir hipofīzes vidējās daivas hormons, kas stimulē stieņu un konusu darbību. Intermedīns tiek izrakstīts pilienu veidā (5% šķīdums) vai intradermāli. Retinīta gaitu veicina heparīna ievadīšana, kas ir tiešs antikoagulants. Tomēr terapijas ietekme parasti ir īslaicīga. Tajā pašā laikā redzes asums nedaudz palielinās un redzamības lauks paplašinās.

Tīklenes abiotrofija

Tīklenes abiotrofija ir neviendabīga dinstrofiska iedzimtu slimību grupa, ko izraisa tīklenes pakāpeniska iznīcināšana ar redzes asuma samazināšanos un dažos veidos - pilnīgu aklumu. Simptomi ir dažādi: var būt redzes asuma samazināšanās, hemeropija, vājināta krāsu uztvere. Diagnozi veic ar oftalmoloģiskām un ģenētiskām metodēm (oftalmoskopija, elektroretinogrāfija, fluorescējoša angiogrāfija, ģimenes vēstures izpēte un bojātu gēnu identifikācija). Vairumā tīklenes abiotrofijas formu nav specifiskas ārstēšanas, simptomātiska un atbalstoša terapija var mazināt dažus simptomus un palēnināt slimības progresēšanu.

Tīklenes abiotrofija

Retinālo abiotrofija (tīklenes deģenerācija, tīklenes distrofija) ir redzes orgāna, kurā attīstās tīklenes distrofija, patoloģija. Tā var būt daļa no dažu iedzimtu slimību simptomu kompleksa, darboties kā neatkarīga patoloģija, dažos gadījumos pēc traumām un citām ietekmēm iespējama sekundārā deģenerācija. Neatkarīgām iedzimtajām tīklenes abiotrofijas formām ir atšķirīga izplatība, vidēji tas svārstās no 1 līdz 10: 10 000. Dažādu formu mantojuma mehānisms var būt autosomāls dominējošs, autosomāls recesīvs un ar dzimumu saistīts. Šā iemesla dēļ ir ļoti atšķirīgas slimības seksuālās izplatības - no abu dzimumu līdzīgas piesaistes līdz gandrīz pilnīgai vīriešu izplatībai slimnieku vidū (ar X saistītu mantojumu). Ģenētiski noteiktā tīklenes abiotrofija ir visizplatītākais iedzimta redzes zuduma cēlonis.

Retinālo abiotrofijas cēloņi

Retinālo abiotrofijas etioloģija atšķiras atkarībā no slimības veida. Kopīgs mehānisms ir specifiska gēna vai gēnu mutācija, kas kodē specifiskus proteīnus, kas ir iesaistīti tīklenes darbībā. Tajā pašā laikā vairums formu patoģenēze nav labi saprotama.

Visbiežāk sastopamā tīklenes abiotrofijas, pigmentārās distrofijas, cēlonis var būt vairāk nekā 150 mutāciju variantu vairākos desmitos gēnu, no kuriem lielākā daļa ir mantoti autosomāli dominējošā veidā. Gandrīz ceturtā daļa no visiem tīklenes pigmenta abiotrofijas gadījumiem ir saistīti ar dažādām opsiju proteīna gēna mutācijām. CRB1 fotoreceptoru proteīna gēnā mutācijai ir recesīvs mantojuma modelis, un RP2 un RPGR gēnos tas ir saistīts ar X hromosomu. Ir reta tīklenes pigmenta abiotrofijas forma ar mutāciju mitohondriju DNS un līdz ar to mātes mantojumu no pēcnācējiem. Neskatoties uz milzīgo skaitu primāro traucējumu variantu ar retinītu pigmentozi, slimības patoģenēze parasti ir tāda pati - tiek pārkāpts atkritumu stieņu apglabāšana, kā rezultātā tie kļūst par toksīnu avotu tīklenē. Sakarā ar to, ka stieņu koncentrācija palielinās tīklenes perifērijā, sākas patoloģiskas izmaiņas, jaunu fotosensitīvu šūnu veidošanās palēninās, kā rezultātā samazinās fotosensitivitāte.

Tīklenes proteīnu tipa abiotrofija ir saistīta ar mutācijām vienā no četriem gēniem - RHO, PRPH2, RDH5 vai RLBP1, ar visizplatītāko formu, jo mainās PRPH2 gēns, kas kodē perifēra proteīnu. Slimība ir mantota autosomālā recesīvā veidā. Tiek pieņemts, ka perifīns ir iesaistīts fotoreceptoru membrānu stabilizēšanā, galvenokārt sticks, tāpēc pārkāpumi tās struktūrā padara tos mazāk stabilus un izraisa to iznīcināšanu. Tīkla tīklenes proteīniem izraisītā abiotrofija ir progresīvā virzienā, un tīklenes perifērijā veidojas pirmie traucējumi (kas ir pamanāmi, aplūkojot pamatnes balto punktu veidā).

Tīklenes dzeltenās vietas abiotrofiju (Stargardt slimība) izraisa arī vairāku gēnu mutācijas. Visbiežāk sastopamā tīklenes deģenerācijas dzeltenā forma ir saistīta ar proteīna ABCA4 struktūras, kas veic transporta un enerģijas funkcijas fotoreceptoru membrānās, pārkāpumu. Šī slimības forma tiek mantota autosomālā recesīvā veidā. Transmembrānas proteīna ABCA4 struktūras izmaiņas izraisa toksisku metabolītu (īpaši lipofuscīna) uzkrāšanos tīklenē, kas izraisa fotosensitīvā slāņa distrofiju. Vēl viens Stargardta slimības variants ar autosomālu dominējošo mantojumu ir saistīts ar ELOVL4 proteīna struktūras izmaiņām, kas kontrolē garo ķēžu taukskābju veidošanos acu audos. Šajā gadījumā fotoreceptoru deģenerācija ir saistīta ar dažu to membrānu komponentu sintēzes traucējumiem. Cita veida tīklenes dzeltenās vietas abiotrofija ir saistīta ar PROM1 gēna mutāciju. Šajā gadījumā traucējumu patoģenēze nav rūpīgi izpētīta.

Besta retinālo abiotrofiju izraisa mutācijas BEST1 gēnā, kuras transkripcijas produkts ir proteīna trofīns, kas pieder pie anjonu kanālu klases. Mantojums ir autosomāls dominējošs, distrofijas patoģenēze nav zināma.

Iedzimta stacionāra nakts aklums ir tīklenes vispārēja abiotrofija ar dominējošu stieņu bojājumu, to papildina arī citi redzes orgāna traucējumi - strabisms, katarakta. Tiek izdalītas pilnīgas un nepilnīgas iedzimtas stacionāras nakts aklības formas, abas mantojot ar X saistīto mehānismu. Pilns veids ir saistīts ar NYX gēna mutāciju, kas kodē proteīnu, kas nodrošina ierosmes pārnešanu no stieņiem uz bipolārām šūnām. Tā rezultātā informācijas pārraide no fotoreceptoriem ir traucēta, pastāv hemeropija ar gandrīz pilnīgu redzes trūkumu tumsā, bet asums un krāsu uztvere parasti necieš. Nepilnīgo formu izraisa CACNA1F gēna mutācija, kuras produkts ir līdzīgs proteīns, bet tas ir gan stieņos, gan konusos. Tajā pašā laikā impulsa pārraide nav pilnībā bloķēta, tāpēc krēslas redze ir tikai vājināta, bet arī cieš no asuma un krāsu uztveres.

Tīklenes abiotrofijas klasifikācija

Oftalmoloģijā visas tīklenes dinstrofijas iedzimtas formas iedala trīs grupās:

1. Perifērija, kurā traucējumi notiek galvenokārt gar pamatnes malām, bet ar dažiem abiotrofijas veidiem viņi var virzīties uz priekšu un sagūstīt centrālos reģionus līdz dzeltenajam punktam. Turklāt visbiežāk cieš no tiem perifēro redzi, traucēta acs pielāgošanās tumšai un bieži notiek hemeropija. Tie ietver tīklenes pigmentu un balto punktu abiotrofiju.

2. Centrālā, ko raksturo dzeltenās vietas un pamatnes centrālo reģionu primārais bojājums. Tajā pašā laikā krāsu uztvere tiek traucēta, redzes asums strauji samazinās. Šādas izpausmes ir saistītas ar Stargardta slimību un labāko slimību.

3. Ar dažām mutācijām vai to kombinācijām tīklenes abiotrofija var ietekmēt visu acs tīklenes membrānu, tāpēc daži pētnieki izšķir trešo dinstrofiju grupu - vispārināti. Iedzimts stacionārs nakts aklums ir šāda veida. Vispārēji tīklenes traucējumi pavada citas iedzimtas slimības, piemēram, Leber amaurosis.

Tomēr, ņemot vērā lielo dažādo mutāciju skaitu, iepriekš minētā atdalīšana ir nedaudz patvaļīga. Tādējādi var kļūt vispārināti daži pigmenta distrofijas veidi un ar PROM1 gēna mutāciju (ceturtā veida Stargardt slimība) abiotrofija no tīklenes centrālajiem reģioniem var izplatīties uz perifēriju.

Retinālo abiotrofijas simptomi

Tīklenes abiotrofijas simptomi ir diezgan mainīgi, jo ir daudz dažādu mutāciju, kas izraisa šīs patoloģijas attīstību. Bet tajā pašā laikā starp dažādiem distrofijas veidiem vienā grupā (perifēra, centrālā vai vispārējā abiotrofija) ir vairākas līdzīgas izpausmes.

Tīklenes perifēra abiotropija (pigmenta distrofija, balta punkta abiotrofija) sākas ar dominējošu stieņu bojājumu, tāpēc viens no pirmajiem slimības simptomiem būs hemeropija. Ar patoloģijas progresēšanu, turpinot iznīcināt stieņus, nakts redzamības samazināšanās var pārvērsties par pilnīgu zaudējumu - niktalopiya. Ir traucēta perifēra redze, rodas koncentrisks skotoma, pēc kura redzes lauks tik sašaurinās, ka tas kļūst par “cauruļveida”. Ar balto šūnu tīklenes abiotrofiju biežāk sastopamie traucējumi nerodas, dienas redze un krāsu uztvere paliek nemainīga. Vairākos pigmenta distrofijas gadījumos konusi ir iesaistīti patoloģiskajā procesā, kas noved pie dienas redzes samazināšanās, tā asuma samazināšanās un dažreiz pilnīgas akluma. Slimības gaita var ilgt desmitiem gadu, lai gan ir arī pārejošas un nepilngadīgas formas.

Centrālās tīklenes abiotrofijas raksturo dominējošais konusu bojājums, kura koncentrācija ir vislielākā dzeltenās vietas reģionā, tāpēc tos sauc arī par makulas dinstrofiju. Straujš redzes asuma kritums ir priekšplānā, tiek uztverta krāsu uztvere, un ar pilnīgu fotoreceptoru iznīcināšanu, centrālā skotoma attīstās pamatnes centrā. Ja patoloģiskais process neattiecas uz tīklenes perifērijas zonām, tad perifērijas un krēslas redze tiek ietekmēta vāji. Kad abiotrofijas formas, ko raksturo fotoreceptoru fokusa bojājumi, redzes laukā rodas akli plankumi. Smagos gadījumos var rasties redzes nerva šķiedru atrofija un pilnīga aklums.

Pilnīgu iedzimta nakts akluma formu raksturo izteikta saķere ar dienas redzes saglabāšanu un krāsu uztveri. Šajā gadījumā slimības progresēšana nenotiek. HSNS nepilnīgas formas simptomi ir vidēji smaga asiņošana, samazināta redzes asums, krāsu redzes anomālijas, grūtības pielāgoties vājam apgaismojumam.

Retinālo abiotrofijas diagnostika

Pacientiem ar tīklenes abiotrofiju jākonsultējas ar ģenētiku un oftalmologu. Dinstrofisko procesu noteikšana tīklenē tiek veikta, pamatojoties uz fundusa pārbaudi, elektroretinogrāfiju, redzes asumu un krāsu uztveri. Nozīmīga loma iedzimtas vēstures izpētē, kā arī ģenētiskajos pētījumos, lai noteiktu mutācijas gēnos, kas saistīti ar konkrētu tīklenes abiotrofiju.

Kad pigmenta distrofija pa acs pamatnes perifēriju atklāj pigmenta nogulsnēšanas centrus, tos var novērot arī centrālajās zonās ar atbilstošu slimības formu. Ir tīklenes arteriolu sašaurināšanās, un vēlākajos posmos ir koroīdu kapilāru atrofija. Dažos gadījumos tiek konstatēta redzes nerva galvas vaska atrofija. Electroretinography parāda būtisku visu viļņu amplitūdas samazināšanos, kas liecina par fotoreceptoru skaita strauju samazināšanos tīklenē. DNS sekvencēšana mutāciju noteikšanai visbiežāk tiek veikta RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 gēniem un vairākiem citiem.

Tīklenes Belotochechnaya abiotrophy, pārbaudot pamatu, raksturo baltas, dažreiz ar metālisku nokrāsu, kuras atrodas tīklenes perifērijā, klātbūtne. Tīklenes arteriolu sašaurinās, pigmenta nogulsnes tiek uzrādītas vienā daudzumā, tiek konstatēta redzes nerva diska blanšēšana. Elektroretinogrāfijas izmaiņas ir vieglas un nav ticams diagnostikas kritērijs. Ģenētisko diagnozi attēlo PRPH2 gēna sekvencēšana.

Stargardta un Labākās slimības gadījumā oftalmoskopija atklāj atrofiskus gaišās krāsas fokusus, ko bieži ieskauj pigmenta nogulsnes. Fokusu izmērs un skaits var ievērojami atšķirties un atspoguļo tīklenes bojājuma smagumu. Tās galvenokārt atrodas centrālajās zonās, bet var arī paplašināties līdz perifērijai. Par elektroretogrāfiju atklājās A vilnis, kas norāda uz dominējošo konusu iznīcināšanu. Ģenētiskā diagnoze ir samazināta līdz mutāciju noteikšanai gēnu ABCA4 un CNGB3 un iedzimtas vēstures pētījumiem.

Retinālo abiotrofijas ārstēšana un prognoze

Pašlaik nav specifiskas etiotropiskas terapijas jebkāda veida tīklenes abiotrofijai. Kā atbalsta terapija, kas aizkavē slimības progresēšanu, tiek izmantoti A, E vitamīnu, riboflavīna preparāti. Vaskodilatori palīdz uzlabot tīklenes asins piegādi, kas arī palēnina distrofiskos procesus. Pēdējos gados ir bijuši pierādījumi par veiksmīgu bionisko tīklenes implantu izmantošanu (Argus, Argus 2), kas daļēji ir atjaunojuši redzējumu pacientiem, kuri ir pilnībā zaudējuši to dēļototropijas dēļ. Dažu cilmes šūnu izmantošanas gaitu, gēnu terapijas mērķis ir arī atrast metodes tīklenes abiotrofijas ārstēšanai.

Sakarā ar lielo mutāciju skaitu, kas izraisa abiotrofiju un dažādo klīnisko distrofisko procesu norisi tīklenē, prognoze gandrīz vienmēr ir neskaidra. Dažus pigmenta distrofijas veidus var ierobežot ar hemeralopiju un perifēro redzes traucējumiem, bet citas šīs patoloģijas formas izraisa pilnīgu aklumu. Lietojot A vitamīna piedevas, dažos gadījumos ir iespējams palēnināt tīklenes abiotrofijas progresēšanu, saskaņā ar dažiem avotiem, saulesbriļļu izmantošana ļauj sasniegt līdzīgu rezultātu.

Retinal abiotrophy raksturīgās pazīmes, diagnostikas metodes un ārstēšana


Abiotrofijā tiek ietekmēti fotoreceptori (spieķi un / vai konusi) un tīklenes pigmenta epitēlijs. Tādēļ patoloģija tiek saukta arī par pigmenta retinītu. Vēlāk tika ieviesti citi slimības nosaukumi: tīklenes pigmenta abiotrofija, tapetretinālā deģenerācija, tīklenes deģenerācija, batt-konusa deģenerācija, primārā pigmenta deģenerācija. Starptautiskajā slimību klasifikācijā (ICD-10) patoloģijai piešķir kodu H35.5.

Slimības cēloņi

Retinīts pigmentosa ir ģenētiski noteikta slimība, kas attīstās noteiktu gēnu defekta dēļ. Šie gēni kodē specifiskus proteīnus, kas ir iesaistīti tīklenes dzīvē. Gēnu defektu dēļ tiek traucēta normāla proteīna sintēze, kas negatīvi ietekmē tīklenes stāvokli. Šodien vairāk nekā 150 dažādu mutāciju variantu ir vairāki desmiti dažādu gēnu, kas izraisa slimības attīstību.

Ģenētiskos defektus nodod personai ar mantojumu no vecākiem. Slimībai var būt autosomāla recesīvā, autosomālā dominējošā vai ar dzimumu saistītā transmisijas mehānisms.

Lielāko daļu abiotrofiju raksturo stieņu bojājumi - gaismas jutīgie elementi, kas atrodas tīklenes perifērijā. Konusiem - centrālajiem receptoriem, kas ir atbildīgi par redzes asumu un krāsu uztveri - ir daudz mazāk iespēju ciest.

Ar pigmenta retinītu tiek pārkāpts mirušo nūjiņu iznīcināšana. Tie paliek tajā pašā vietā, atbrīvo kaitīgos toksīnus un traucē jaunu fotoreceptoru augšanu. Tā kā nūjiņas parasti ir atbildīgas par perifēro redzi un nakts redzamību, kad tās ir bojātas, redzes lauki tiek sašaurināti un attīstās hemeropija (nakts aklums). Ja pacienti iesaistās makulas zonas patoloģiskajā procesā (laukumā, kur atrodas konusi), redzes asums samazinās un rodas iegūta krāsu aklums. Lasiet vairāk par redzējumu un dzīves kvalitāti ar krāsu aklumu →

Abiotrofijas klasifikācija

Atkarībā no deģenerācijas fokusa atrašanās vietas, izolētas centrālās, perifērās un ģeneralizētās tīklenes. Pirmajai daļai tīklenes perifērās zonas iesaiste ir raksturīga patoloģiskajam procesam. Laika gaitā distrofijas fokusēšana parādās tuvāk centram. Dažiem pacientiem makulas apgabals var ciest, izraisot ievērojamu redzes traucējumu.

Centrālajās abiotrofijās (Best's slimība, Stargardt slimība) tas skar makulas ar konusiem. Tas noved pie krāsas uztveres vājināšanās un redzes asuma samazināšanās. Cilvēkiem ar vispārīgām distrofijām (Lebera iedzimta amauroze) patoloģiskais process attiecas uz visu tīklenes membrānu.

Atkarībā no mantojuma veida un izpausmes laika es atšķiru šādus abiotrofiju veidus:

  • Agrīnais autosomālais recesīvs attīstās gadījumā, ja bērns no abiem vecākiem uzreiz pārņem bojātus gēnus. Tēvs un māte var būt slimības pārnēsātāji, bet tie viņiem nesāpēs. Slimība izpaužas agrā bērnībā vai pusaudža vecumā, strauji progresē un bieži ir sarežģīta. Indivīdiem ar šo patoloģiju bieži rodas makulas deģenerācija un katarakta.
  • Vēlā autosomālā recesīvā. Slimība parasti jūtama pēc 30 gadiem. Pirmkārt, persona atzīmē nelielu redzes asuma samazināšanos, un laika gaitā sākas sliktāka un sliktāka. Vēlā abiotrofija attīstās diezgan lēni, bet var izraisīt aklumu.
  • Autosomāls dominējošais stāvoklis, kas tiek nodots bērnam no viena no vecākiem. Lēnām un daudz retāk notiek progresēšana, kas izraisa komplikāciju attīstību nekā agrīnā autosomālā recesīvā forma.
  • Saistīts ar grīdu. Defektīvais gēns atrodas X hromosomā un tiek nodots bērnam no mātes. Abiotrofijas, kas ir mantojamas līdzīgā veidā, strauji attīstās un ir ļoti grūti turpināt.

Simptomi

Tapetīna tīklenes abiotrofija izpaužas dažādos vizuālos defektos. Pārkāpuma raksturs ir atkarīgs no patoloģiskā procesa lokalizācijas. Perifērās redzes un tumšās adaptācijas pasliktināšanās ir tipiska perifēro dinstrofiju gadījumā, redzes asuma samazināšana un krāsas uztveres traucējumi ir raksturīgi centrālajiem.

Iespējamie tīklenes distrofijas simptomi:

  • tuneļa redzējums - spēcīgs redzes lauku sašaurinājums, kurā cilvēks redz pasauli kā caur cauruli;
  • hemeralopia vai niktalopiya - ievērojamas grūtības, pārbaudot objektus krēslā vai pilnīgu nespēju redzēt sliktos apgaismojuma apstākļos;
  • dienas redzes pasliktināšanās - cilvēks dienas laikā slikti redz, bet krēslā tas skaidri nodala objektu kontūras
  • redzes asuma samazināšanās - redzams redzes pasliktināšanās gan attālumā, gan tuvos attālumos;
  • redzamie defekti (skotoma) - pacients tos apraksta kā melnus, baltus vai krāsainus plankumus acu priekšā.

Personai ar pigmentozu retinītu var rasties viens vai vairāki no šiem simptomiem. Jāatzīmē, ka dažādos cilvēkiem slimība turpinās dažādos veidos. Piemēram, vienā pacientā var novērot centrālo skotomu un redzes asuma samazināšanos, bet citā - tikai nelielu perifērās redzes pasliktināšanos, ko viņš pats nav ievērojis ilgu laiku.

Kurš ārsts sazinās ar abiotrofiju?

Oftalmologs nodarbojas ar tīklenes tīklenes abiotrofiju ārstēšanu. Ja rodas trauksmes simptomi, ir jāatsaucas uz šo speciālistu. Diagnostikas apstiprināšanas gadījumā pacientam tiek veikta klīniskā pārbaude.

Tas nozīmē, ka viņam periodiski jāpārbauda oftalmologs. Vajadzības gadījumā optometrists var nosūtīt personu konsultācijai ar ģimenes ārstu vai citiem speciālistiem.

Diagnostikas metodes

Ārsts var apsvērt tīklenes pigmenta abiotrofiju, pamatojoties uz pacienta sūdzībām un slimības raksturīgajiem simptomiem. Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešama pilnīga pārbaude. Vispirms pacientu pārbauda, ​​vai redzes asums un intraokulārais spiediens tiek mērīts. Lai noteiktu vizuālos laukus un noteiktu dzīvniekus, tiek veikta perimetrija. Tad oftalmologs pārbauda pacienta acis spraugas lampā.

Obligātie pētījumi, ko veic visām personām ar abiotrofiju, ir oftalmoskopija - pamatnes pārbaude ar tiešu vai netiešu oftalmoskopu. Labākai vizualizācijai pacients ir iepriekš iepildīts piliens, kas paplašina skolēnu (piemēram, Cyclomed). Tas ļauj jums labi izpētīt visu, pat tīklenes perifērijas zonas. Līdztekus oftalmoskopijai var izmantot oftalmoloģisko biomikroskopiju - pamatnes pārbaudi spraugas lampā ar augstu dioptriju lēcu.

Abiotrofijas oftalmoskopiskas pazīmes:

  • pigmenta nogulsnes tīklenes perifērijā vai centrālajā zonā (kaulu ķermeņu, baltu vai dzeltenīgu fokusu veidā);
  • pamatnes arteriolu sašaurināšanās, vēlākos posmos - tīklenes kapilāru atrofija;
  • izteikta redzes nerva galvas (redzes nerva diska) blanšēšana, kas bieži norāda uz tā vaska līdzīgo atrofiju.

Turklāt pacientiem ar abiotrofiju ir jāveic vispārēja asins un urīna, glikozes un RW asins analīzes analīze. Pacienti var veikt arī tīklenes fluorescējošo angiogrāfiju. Veic elektrofizioloģiskos pētījumus, lai novērtētu tīklenes funkcionālo stāvokli.

Ārstēšana

Līdz šim nav efektīvas tīklenes pigmenta abiotrofijas ārstēšanas. Narkotiku terapija tikai palīdz palēnināt slimības progresēšanu, bet to neizslēdz. Diemžēl konservatīvā ārstēšana ne vienmēr nodrošina gaidītos rezultātus.

Pacientiem ar retinītu pigmentozi tiek parakstīti vitamīni (C, A, B grupa), vitamīnu un minerālvielu kompleksi, vazodilatatori un audu terapija. Emoksipīnam, Retinalamīnam, ATP, Unitolam, Nātrija Nukeinātam, Cortex, Encad un dažām citām zālēm ir laba iedarbība.

Visas zāles paraksta oftalmologs pēc rūpīgas pacienta pārbaudes un diagnozes apstiprināšanas.

Komplikācijas

Smagākā abiotrofijas komplikācija ir pilnīga aklums. Daži cilvēki ar šo patoloģiju veido makulas deģenerāciju, glaukomu, kataraktu vai citas slimības.

Profilakse

Tā kā abiotrofija ir iedzimta slimība, nav iespējams novērst tās attīstību. Pašlaik tiek veikti pētījumi gēnu terapijas jomā. Zinātnieki cer atrast veidus, kā labot bojātos gēnus, kas izraisa slimības attīstību.

Tīklenes abiotrofija ir iedzimta slimība, kas izraisa pakāpenisku pasliktināšanos un pat redzes zudumu. Mūsdienās nav efektīvas metodes šīs patoloģijas ārstēšanai, tomēr dažas zāles palīdz palēnināt slimības progresēšanu un saglabāt cilvēka redzējumu.

Tapetīna tīklenes abiotrofija

Tapetretinālā tīklenes abiotrofija ir iedzimta slimība, ko papildina tīklenes distrofija. Tajā pašā laikā lielākoties tiek ietekmēta stieņa fotoreceptoru aparatūra. Šī patoloģija nav izplatīta.

Slimības simptomus jau 1857. gadā aprakstīja Dr. Doners. Viņš to sauca par slimības pigmenta retinītu. Vēlāk šīs patoloģijas cēloņi tika pētīti sīkāk, un slimības nosaukums tika pārveidots par primāro tapetoretinālo distrofiju. Arī šī slimība tiek saukta par stieņa konusa disstrofiju, jo patoloģijas sākumposmā tiek ietekmēta stieņu aparatūra, un vēlāk tiek bojāti arī konusi. Detalizētāka slimības būtība atspoguļo terminu tīklenes pigmenta abiotrofija.

Kā daļa no gaismjutīgā tīklenes slāņa ir divu veidu fotoreceptori: konusi un stieņi. Fotoreceptori ir saņēmuši šādus nosaukumus, jo ir savdabīga šūnu forma. Tīklenes centrālajā zonā galvenokārt atrodas konusi, kas ir atbildīgi par skaidru un krāsainu redzējumu. Stieņi galvenokārt atrodas tīklenes perifērajos apgabalos, bet neliels daudzums šo fotoreceptoru atrodas arī centrālajā zonā. Stieņi ir atbildīgi par perifēro redzi, kā arī palīdz personai pārvietoties vājā apgaismojumā.

Daudzu gēnu, kas nodrošina normālu tīklenes uzturu, kā arī šī slāņa labas veiktspējas mutācijas rezultātā fotoreceptori tiek pakāpeniski iznīcināti. Patoloģiskais process sākas perifēriskajos apgabalos un pēc tam pakāpeniski pāriet uz tīklenes centru. Par slimības progresēšanu parasti aizņem vairākas desmitgades.

Parasti rodas divpusēji acu bojājumi, un slimības simptomi kļūst pamanāmi jau agrīnā vecumā. Apmēram divdesmit gadu vecumā redzes zudums progresē, un pacienti bieži zaudē spēju strādāt. Dažos gadījumos tas neietekmē visu tīklenes virsmu, bet tikai atsevišķu sektoru. Dažreiz tīklenes tīklenes abiotrofija izpaužas vēlākā vecumā.

Pacientiem ar šo patoloģiju ir augsts tīklenes makulas tūskas, glaukomas veidošanās, katarakta attīstības risks.

Simptomi

Tīklenes tīklenes abiotrofijas simptomi ir šādi:

  • Hemeralopija, ko papildina redzes samazināšanās nepietiekamas redzamības apstākļos. Nakts aklums ir saistīts ar stieņa fotoreceptoru aparāta bojājumiem. Samazināta orientācija tumsā ir viena no pirmajām tapetretinālās abiotrofijas pazīmēm. Šis simptoms var parādīties daudz agrāk nekā pirmās redzamās izmaiņas pamatnē.
  • Perifērās redzes pakāpeniska pasliktināšanās ir saistīta arī ar tīklenes stieņa aparāta bojājumiem. Patoloģiskais process sākas no perifērijas un pakāpeniski izplatās centrālajos reģionos. Šajā sakarā vispirms vizuālo lauku sašaurināšanās var būt nemanāma, bet nākotnē slimība var novest pie pilnīgas perifērās redzes trūkuma. Šajā gadījumā mēs runājam par cauruļveida (tuneļa) redzējumu. Tajā pašā laikā tiek saglabāts tikai centrālais redzējums un pacients nevar orientēties kosmosā.
  • Krāsu redzes pasliktināšanās un redzes asuma samazināšanās notiek vēlākajos tapetoretinālās abiotrofijas posmos. Šis simptoms ir saistīts ar centrālās zonas konusa aparāta iesaistīšanu patoloģiskajā procesā. Ar turpmāku slimības progresēšanu notiek pilnīga aklums.

Diagnostika

Oftalmoloģiskās izmeklēšanas laikā ārsts pārbauda perifēro redzi, redzes asumu, pārbauda acs pamatni. Ar oftalmoskopiju bieži ir iespējams noteikt raksturīgās izmaiņas tīklenē, kas ietver kaulu ķermeņus (fotoreceptora slāņa distrofijas zonas), sašaurinātas artērijas, redzes nerva galvas blanšēšanu.

Lai noskaidrotu diagnozi, ir iespējams veikt elektrofizioloģisko pētījumu, kas ļauj ticami novērtēt tīklenes funkcionālās īpašības. Lai novērtētu pacienta tumšo adaptāciju un orientāciju vājā apgaismojumā, pielietojiet īpašas metodes.

Ja ir aizdomas par tapetorālo tīklenes abiotrofiju, tiek novērtēta slimības iedzimtas etioloģijas varbūtība. Lai to izdarītu, pārbaudiet pacienta tuvus radiniekus, lai diagnosticētu viņu patoloģijas pazīmes.

Ārstēšana

Tapetoretinālās abiotrofijas specifiskā terapija līdz šim nav izstrādāta. Lai apturētu deģenerācijas progresēšanu, jūs varat izmantot vitamīnu kompleksus, kas uzlabo tīklenes šūnu uzturu. Ir arī noteikti peptīdu bioregulatori, kas ietekmē asins piegādi acīm. Viņi spēj atjaunot tīklenes funkcionalitāti.

Saistībā ar pastāvīgu jaunu ārstēšanas metožu attīstību periodiski ir pierādījumi par eksperimentālām pieejām. Lai cīnītos pret tapetoretinālo abiotrofiju, gēnu terapiju var izmantot, lai atjaunotu bojātās genoma materiāla platības, elektroniskos implantus, kas aizvieto acs tīkleni un ļauj pat neredzīgajiem orientēties telpā.

Vairāk Par Vīziju

Uzlādēšana acīm. Redzes atgūšana ar tuvredzību

Mēs atzinīgi vērtējam lasītājus, kas veltījuši savu laiku šim rakstam. Šeit mēs runāsim par veidiem, kā atjaunot un uzlabot redzi. Viena no pievilcīgākajām un efektīvākajām metodēm ir iekasēt acis, lai atjaunotu redzi....

Sākotnējie miežu apzīmējumi un pirmā palīdzība

Mieži medicīnā tiek saukti par "hordeolumu", un tā ir diezgan izplatīta slimība, kas rodas, ja patogenie mikroorganismi ir uzvarējuši plakstiņus. Pēc tam tauku dziedzeru kanālos esošie mikrobi iekļūst plakstiņu dziļumā, tādējādi veidojot iekaisuma fokusu....

Kāda ir cilvēka ar brūnām acīm raksturs?

Raksta saturs Kāda ir cilvēka ar brūnām acīm raksturs? Kā mantota acu krāsa Kāda ir cilvēka ar zilām acīm rakstursTumši brūnas vai melnas acisŠīs acu krāsas īpašnieki ir pārāk aktīvi....

Kā ārstēt, ja plakstiņu pietūkums

Ja plakstiņš ir uzpūsts virs acs, tam var būt dažādi iemesli. Viens no visbiežāk sastopamajiem - liela daudzuma šķidruma lietošana pirms gulētiešanas. Šajā gadījumā tūska pēc noteikta laika izdalīsies pati, neprasot specifisku terapiju....